hemofilia

hemofilia

HEMOFILIE

Boală congenitală şi ereditară caracterizată printr-un defect de coagulare a sângelui cauzat de lipsa unui factor indispensabil în formarea tromboplastinei active. Forma cea mai frecventă este hemolilia A sau hemolîlia clasică, având drept caracteristică lipsa globulinei antihemofilice A sau factor VIII. Boala afectează exclusiv indivizi de sex masculin şi se transmite pe cale ereditară prin sexul feminin (ereditate diaginică).

Statisticile indică o frecvenţă sporită în rândul populaţiilor anglo-saxone şi în altele tot din Europa de Nord. Simptomul fundamental este reprezentat de manifestări hemoragice din primele zile de viaţă (hemoragii ale cordonului ombilical) sau când copilul, odată cu începutul mersului, devine mai expus traumatismelor. Răni mici, zgârieturi sau contuzii minore pot provoca hemoragii grave, uneori de neoprit. Hemoragiile articulare constituie manifestarea cea mai frecventă. Ele apar în general după primul deceniu de viaţă şi tind ulterior să recidiveze în articulaţia însăşi, provocând iniţial artrită, iar apoi anchiloze. Sunt afectate, cel mai frecvent, articulaţia genunchiului, a cotului, a piciorului, a soldului şi a umărului. Analizele de sânge demonstrează o prelungire importantă a timpului de coagulare eauzată exclusiv de lipsa globulinei antihemofilice. Toţi ceilalţi factori de coagulare şi trombocitele se regăsesc tn ltnjite qor: male. Evoluţia bolii este vanablla. Ex1sta cazuri în care timpul de coagulare este practic normal, deşi există de factor Vlll. În aceste forme mediu usoare manifestările hemoragice ssau man putin grave si au o frecvenţă maiunt dusă. ln formele grave, evoluţia prezi reameliorări în urma adoptării unor măsrltăi de ordin profilactic şi terapeutic.
Tratamentul hemofiliei A constă în cazul hemoragiilor grave în transfuzii de sânge care corectează atât tulburarea de cca. gulare cât şi starea de anemie instaurată în urma hemoragiei. Şi plasma proaspătă posedă proprietăţi antihemofilice şi este frecvent utilizată în absenţa anemiei. Sunt de asemenea folosite crioprecipitatele şi precipitatele cu glicină care au capacitatea de a concentra factorul lipsă de cel puţin 20 de ori. Utilizarea plasmei liofilizate este în general rezervată cazurilor urgente. Cercetări avansate care au menirea de a elimina orice posibilitate de transmitere a bolilor infecţioase (hepatite B, C, SIDA) au dus la crearea unui nou factor VIII, produs prin tehnici de recombinare genetică şi nu direct din plasma umană. Acest factor de coagulare este administrat la 60% din hemofilici. În toate cazurile de incidente hemoragice este necesar un tratament hemostatic local care constă în aplicarea de preparate pe bază de trombină, fibrină şi gelatină. Sunt substanţe foarte eficace în pemoragiile cutanate, nazale şi gingivale. In cazul hemoragiilor gastrointestinale se folosesc preparate speciale în care au fost adăugate substanţe care protejează trombina de acţiunea sucului gastric.

Hemofilia A se distinge de alte sindroame hemofilice deoarece acestea sunt legate de tulburări diferite de coagulare. Există şi o hemofilie B, numită şi boala Christmas sau deuterohemofilie ori stare hemofiloidă C sau deficit de factor PT C (Plasma Thromboplastin Component), şi o hemofilie C sau stare hemofiloidă D ori deficit de factor PTA (Plasma Thromboplastin Antecedent).